Aggiornamenti dalla letteratura internazionale
- La malattia psichiatrica in pazienti adulti affetti da malattia mitocondriale
Per saperne di più leggi l’articolo originale - Supplementazione di carnitina e levocarnitina in pazienti istituzionalizzaticon Malattia di Huntington
Per saperne di più leggi l’articolo originale - Neuropatia periferica nella Malattia di Krabbe ad esordio tardivo: tre casi clinici
Per saperne di più leggi l’articolo originale - Distrofia miotonica e lipoma: una nuova associazione
Per saperne di più leggi l’articolo originale - La paralisi sopranucleare dello sguardo verticale nella malattia di Niemann-Pick
Per saperne di più leggi l’articolo originale - Caratteristiche sonografiche ed elettrodiagnostiche in pazienti con HNPP
Per saperne di più leggi l’articolo originale - La disfagia in pazienti con forma sporadica di miosite a corpi inclusi
Per saperne di più leggi l’articolo originale - Sindrome neurodegenerativaassociata a istiocitosi a cellule di Langherans: una malattia rara da considerarenei pazienticon una forma sporadica di atassia spastica ediabete insipido
Per saperne di più leggi l’articolo originale - Mutazioni diSLC30A10 responsabili di una rara forma di Parkinsonismo e distonia associate a ipermanganesemia, plicitemia e malattia cronica epatica
Per saperne di più leggi l’articolo originale - Atassia spastica autosomico-recessiva di Charlevoix-Saguenay (ARSACS): la disfunzione mitocondriale precede la morte cellulare delle cellule di Purkinje di topo Knockout
Per saperne di più leggi l’articolo originale - Malattia di Wilson: l’anello di Kayser-Fleischer
Per saperne di più leggi l’articolo originale - Sindrome di Rett: ruolo della microglia in un modello murino di malattia
Per saperne di più leggi l’articolo originale - Malattia di Gaucher: caratteristiche genetiche e cliniche della penisola iberica
Per saperne di più leggi l’articolo originale - Porencefalia: mutazioni puntiformi in COL4A2, identificate successivamente a mutazioni in COL4A1
Per saperne di più leggi l’articolo originale - Ipertermia maligna: efficacia del trattamento profilattico con 5-aminoimidazolo-4-carbossamide ribonucleoside (AICAR) in pazienti con mutazione del gene RYR1
Per saperne di più leggi l’articolo originale - Malattia di Charcot-Marie-Tooth associata a malattia renale (glomerulo sclerosi focale): identificazione di mutazioni nel gene INF2
Per saperne di più leggi l’articolo originale - Deficit del complesso I della catena mitocondriale: mutazioni del gene NDUFB9 come nuovo fattore causale
Per saperne di più leggi l’articolo originale - Perdita completa dell’espressione del gene ANT1 in paziente affetto da cataratta congenita, cardiomiopatia ipertrofica e miopatia
Per saperne di più leggi l’articolo originale - Forma assonale di Malattia di Charcot-Marie-Tooth e LRSAM1: nuovi dati rafforzano l’ipotesi che mutazioni di MRSAM1 siano responsabili sia di forme dominanti che recessive di neuropatia genetica
Per saperne di più leggi l’articolo originale - Atassia spinocerebellare di tipo 1: la sovraespressione genetica o l’infusione del fattore di crescita vascolare endoteliale (VEGF) migliore il fenotipo in un modello murino
Per saperne di più leggi l’articolo originale - Malattia di Huntington: il ruolo neuroprotettivo di Sirt1 nei modelli animali apre nuove strade per lo sviluppo di strategie terapeutiche
Per saperne di più leggi l’articolo originale - Sclerosi laterale amiotrofica: individuata una popolazione astrociti aberranti che promuovono la progressione della malattia
Per saperne di più leggi l’articolo originale - Sclerosi laterale amiotrofica: gli effetti del dexpramipexole (KNS-760704)
Per saperne di più leggi l’articolo originale - Arterite di Takayasu: alterata omeostasi delle cellule B e risposta alla terapia con Rituximab
Per saperne di più leggi l’articolo originale - Sindrome di Rett: l’esperienza di un gruppo italiano
Per saperne di più leggi l’articolo originale - Deficit di tiamina pirofosfochinasi (TPK) come causa di encefalopatia mitocondriale caratterizzata da atassia, ritardo mentale, progressiva distonia e acidosi lattica
Per saperne di più leggi l’articolo originale - Mutazioni recessive del gene ELOVL4 causano un quadro clinico caratterizzato da ittiosi, ritardo mentale e tetraparesia spastica
Per saperne di più leggi l’articolo originale - Nuova forma di ritardo mentale legata al cromosoma X e caratterizzata da bassa statura, microcefalia, micrognazia, anomalie osteoarticolari e genitali
Per saperne di più leggi l’articolo originale - Sindrome di Joubert e sindromi correlate: identificazione di mutazioni in TMEM237
Per saperne di più leggi l’articolo originale - Mutazioni in MEGF10 responsabili di una miopatia ad esordio precoce associata a debolezza diaframmatica, insufficienza respiratoria e disfagia
Per saperne di più leggi l’articolo originale - Espansione di ripetizioni nel gene C9ORF72 come principale causa di forme di Demenza frontotemporale (FTD) e Scerosi Laterale Amiotrofica (ALS)
Per saperne di più leggi l’articolo originale - Mutazioni TK2 (timidina chinasi 2) in Oftalmoplegia esterna progressiva autosomica associata a delezioni multiple del DNA mitocondriale
Per saperne di più leggi l’articolo originale - FCGR2A come locus di suscettibilità nella Malattia di Kawasaki
Per saperne di più leggi l’articolo originale - Malattia di Huntington: ruolo di IRE1 nell’aggregazione stress-dipendente dell’huntingtina mutata a livello del reticolo endoplasmatico
Per saperne di più leggi l’articolo originale - Neurofibromatosi tipo 1: ANRIL come fattore modificatore nella genesi dei neurofibromi plessiformi
Per saperne di più leggi l’articolo originale - Malattia di Huntington: endpoints potenziali per le sperimentazioni cliniche nelle fasi presintomatiche o precoci della malattia
Per saperne di più leggi l’articolo originale - Distrofia miotonica tipo 1 e 2: dati estrapolati da un registro danese e svedese rileverebbero un aumentato rischio di neoplasie
Per saperne di più leggi l’articolo originale - Eterogeneità genetica ed epigenetica in pazienti con fenotipo compatibile con Distrofia facioscapolo- omerale
Per saperne di più leggi l’articolo originale - Malattia di Huntington: progressi verso la riduzione dell’espressione dell’huntingtina in vitro e in modelli animali
Per saperne di più leggi l’articolo originale - Distrofia miotonica di Steinert: stabilizzazione dell’espansione delle ripetizioni CTG nel gene DMPK mediante oligonucleotidi antisenso
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