Dott.ssa Anna Estraneo
Neurologist
Senior researcher, Head of Personalized Rehabilitation for Severe Brain Injury, PeRABI Research Unit
IRCCS, Don Gnocchi Foundation, Florence and Sant'Angelo dei Lombardi, Italy

Il Gruppo di Studio SIN Gravi Cerebrolesioni Acquisite, Coma e Disordini di Coscienza (GdS GCA-DOC) nasce dall’esigenza di approfondire ed integrare diverse competenze e approcci, al fine di migliorare la diagnosi, la prognosi, la gestione e i percorsi di cura dei pazienti affetti da gravi cerebrolesioni acquisite e disordini della coscienza. A seguito di una Grave Cerebrolesione Acquisita, i pazienti possono manifestare un Disordine di Coscienza, una condizione clinica caratterizzata dalla compromissione della consapevolezza di sé e/o dell'ambiente circostante, che influisce sulla capacità di percepire, rispondere e interagire in modo appropriato con l’ambiente circostante. Questa condizione clinica pone una sfida significativa ai clinici sia in termini di diagnosi e valutazione del livello di coscienza, sia nella determinazione della prognosi, nella pianificazione dei trattamenti e nella gestione complessiva del paziente.  

Obiettivi generali del Gruppo di Studio 

L’obiettivo principale del GdS GCA-DOC è quello di promuovere lo sviluppo di ricerche, approfondimenti, studi, formazione e valutazioni di percorsi diagnostici e terapeutici, avvalendosi delle competenze multidisciplinari dei componenti del gruppo, per affrontare in modo ottimale le complessità di questa popolazione clinica.

1. Promuovere la conoscenza della coscienza e dei suoi Disordini

• Affrontare in modo multidisciplinare il tema della coscienza e dei suoi disordini da una prospettiva neurologica, neurofisiologica, neuropsicologica, di neuroimaging e di neuromarcatori utilizzando anche metodologia innovative di AI per support based studies
• Organizzare eventi formativi e divulgativi per diffondere le conoscenze sui Disordini di Coscienza tra i professionisti del settore, così come i risultati delle attività del presente GdS
• Produrre documenti di consenso che siano espressione di un singolo o di più GdS (o Cluster) attraverso la collaborazione con Società Scientifiche a livello nazionale o internazionale e Associazioni nazionali dei familiari e delle persone con Grave Cerebrolesione Acquisita e Disordini di Coscienza

2. Supportare la ricerca sui pazienti con Grave Cerebrolesione Acquisita e Disordine di Coscienza

• Promuovere iniziative a sostegno della ricerca sui pazienti con Grave Cerebrolesione Acquisita e Disordine di Coscienza
• Promuovere lo sviluppo di nuovi strumenti di valutazione comportamentale del livello di coscienza dei pazienti con Disordini di Coscienza e la loro applicazione clinica.
• Promuovere lo sviluppo di nuovi studi volti a identificare marcatori diagnostici e prognostici per i Disordini di Coscienza
• Promuovere lo sviluppo di nuovi studi volti a identificare potenziali trattamenti per aumentare il livello di responsività dei pazienti
• Promuovere lo sviluppo di studi volti a meglio chiarire la patogenesi dei Disordini di Coscienza, anche attraverso l'identificazione di biomarcatori specifici che possano rivelare i meccanismi sottostanti aprendo nuove prospettive terapeutiche.
• Promuovere la collaborazione con ricercatori e professionisti provenienti da discipline affini, nonché da altre Società Scientifiche e Associazioni Nazionali di pazienti e familiari di pazienti con gravi cerebrolesioni acquisite e altri gruppi di studio della SIN, al fine di aumentare le competenze e facilitare gli scambi delle conoscenze. Partecipare al tavolo Ministeriale del Ministero della salute su DOC e GCA.
• Promuovere iniziative a sostegno della discussione, valutazione e applicazione omogenea di standard e percorsi di cura

3. Inclusione del caregivers nel processo di cura e nella ricerca

• Promuovere iniziative volte ad aumentare la consapevolezza e la comprensione dei meccanismi sottostanti i Disordini di Coscienza e le Gravi Cerebrolesioni Acquisite da parte dei caregivers, fornendo loro informazioni adeguate sulla natura della patologia, sui segnali di evoluzione del paziente, e sulle strategie di supporto necessarie. Tale promozione della conoscenza inciderà inoltre positivamente sulla qualità dell’assistenza e la riduzione dell’incertezza legata alla cura. Fornire risorse appropriate attraverso la semplificazione dei messaggi e la caratterizzazione dell’audience, e valutando l’incisività delle linee guida
• Sviluppo di nuovi strumenti che il caregiver potrà usare autonomamente per monitorare il livello di funzionamento del paziente
• Coinvolgimento dei caregivers da end users a protagonisti, mediante la collaborazione con le Associazioni dei familiari dei pazienti, nello sviluppo di metodologia della ricerca congiunta, di needs assesment e di tailored PROMs.

Obiettivi a breve termine

1. Partecipazione al congresso nazionale SIN 2025 a Padova
2. Organizzazione entro ottobre 2025 di un evento scientifico (webinar) volto alla presentazione del GdS GCA-DOC e
3. Organizzazione di almeno 1 evento formativo online entro dicembre 2025
4. Mappatura la presenza delle Associazioni dei familiari e dei pazienti con Gravi Cerebrolesioni Acquisite e Disordini della Coscienza su territorio nazionale da poter condividere con i rappresentanti regionali SIN
5. In collaborazione con SIRN, SINC, SIMFER e GdS SIN Cure Palliative, GdS Sin Neurologia di Urgenza, GdS SIN neuroriabilitazione, ragionare sul tema cure palliative, disordini di coscienza e gravi cerebrolesioni acquisite, nell’ambito delle iniziativa su neuropalliative care in previsione di un documento congiunto.
6. Produzione di una pubblicazione scientifica o documento di consenso

Conclusioni

Il Gruppo di Studio sui Disordini di Coscienza e le Gravi Cerebrolesioni Acquisite mira all’ evoluzione delle conoscenze e all’innovazione nelle aree delle Gravi Cerebrolesioni Acquisite e Disordini di Coscienza. Il gruppo promuoverà attività di ricerca, aggiornamento professionale e una stretta collaborazione tra diverse discipline e diversi GdS della SIN, con l’obiettivo di perfezionare i processi diagnostici, prognostici e terapeutici, così come un’adeguata gestione dei percorsi di cura all’interno del Sistema Sanitario Nazionale. Attraverso un approccio integrato contribuirà a creare percorsi di cura più efficaci, migliorando la gestione dei pazienti e offrendo una migliore qualità dell’assistenza e del supporto ai caregiver.