NEURARE.SIN

a cura del Prof. Michelangelo Mancuso, Clinica Neurologica, Università di Pisa

in collaborazione con i Dr. Vincenzo Montano e Piervito Lopriore, Clinica Neurologica, Università di Pisa

Per contatti e suggerimenti: michelangelo.mancuso@unipi.it

GIORNATA MONDIALE DELLE MALATTIE RARE - 28/02/2022

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE, tale soglia è 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.

Il numero di malattie rare ad oggi conosciute è di circa 7.000, cifra che cresce quasi mensilmente con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa. Nell’80% dei casi, le malattie rare sono di origine genetica, e in oltre la metà dei casi colpiscono il sistema nervoso centrale e\o periferico, isolato o in combinazione con altri organi. Pertanto, la Neurologia rappresenta una branca cruciale per la gestione diagnostica, terapeutica ed assistenziale nella maggior parte delle patologie rare. All’interno della SIN, esiste il gruppo di studio Neurogenetica Clinica e Malattie Rare  che da anni si occupa di questi aspetti in ambito neurologico (http://www.neuro.it/web/eventi/NEURO/gruppi.cfm?p=NEUROGENETICA_CLINICA)

In questa pagina NeuroRare, creata alcuni anni fa dal Prof. Antonio Federico di Siena che ringrazio, cercheremo di tenere aggiornata la comunità SIN su tutte le novità inerenti il mondo delle malattie neurologiche rare. Chiunque abbia eventi da consigliare o pubblicizzare, articoli in formato open access da menzionare, o qualsiasi altra importante informazione nel settore delle malattie neurologiche rare potrà comunicarle agli indirizzi info@neuro.it e michelangelo.mancuso@unipi.it, che dopo rapida valutazione del contenuto provvederanno nel minor tempo possibile ed inserirli nella pagina Neurorare.

Cari saluti e buona navigazione!

Michelangelo Mancuso

Presentazione portale NETWORK Malattie Rare - 24 marzo 2022 ore 14.00

• Elenco Alfabetico Malattie Rare
• Ambulatori Neurologici afferenti alla SIN dedicati alla gestione clinica di pazienti con patologie neurogenetiche e\o rare

• Aggiornamenti dalla letteratura internazionale (per segnalazioni inviare email a info@neuro.it e michelangelo.mancuso@unipi.it)

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• Elenchi di Associazioni di Pazienti (per segnalazioni inviare email a info@neuro.it e michelangelo.mancuso@unipi.it)

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• Segnalazione congressi e corsi su malattie neurologiche rare

(per segnalazioni inviare email a info@neuro.it e michelangelo.mancuso@unipi.it)

- CONGRESSO ANNUALE DELLE MALATTIE MITOCONDIALI 7-9 OTTOBRE 2022 ROMA

- RARE DISEASES & NEUROSCIENCES 18-22 July 2022 Catania

- CORNER: Il COmplemento nelle malattie Rare NEuRologiche

I FAD 23 MAGGIO 2022

• European Reference Networks

European Reference Network for rare neurological diseases https://www.ern-rnd.eu/

European Reference Network for rare neuromuscular diseases https://ern-euro-nmd.eu/

European Reference Network for rare and complex epilepsies https://epi-care.eu/

• Networks e Panels Europei con interesse nella patologie neurologiche rare:

EAN Coordinating Panel on Rare Neurological Disease

ERN-NMD Mitochondrial working group

ERN-NMD Peripheral Nerve working group

• Newsletter of Orphanet Italia
• Newsletter European Union Committee of Experts on Rare Diseases
• EURORDIS enews
• Rivista Italiana delle Malattie Rare

• Siti istituzionali

Osservatorio Malattie Rare https://www.osservatoriomalattierare.it/malattie-rare

Portale delle Malattie Rare https://www.malattierare.gov.it/