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La Sclerosi Multipla è una malattia infiammatoria cronica che colpisce il rivestimento mielinico delle fibre nervose a livello del Sistema Nervoso Centrale. La conduzione degli impulsi nervosi e conseguentemente la funzionalità di molteplici aree e sistemi può risultarne compromessa, spiegando la varietà dei sintomi che possono manifestarsi all’esordio o durante il decorso della malattia. Nella maggioranza dei casi (80-85%), la malattia presenta un decorso a “ricadute e remissioni” (forma RR), in cui episodi caratterizzati dalla comparsa di uno o più sintomi di varia natura (visiva, sensitiva, motoria, etc.) si alternano a periodi caratterizzati da assenza di sintomatologia. I sintomi che caratterizzano la ricaduta esordiscono generalmente nell’arco di ore o giorni, durano o si ripetono per almeno 24 ore, e si presentano in assenza di febbre, infezioni o altre malattie concomitanti, andando generalmente incontro a remissione completa o parziale nell’arco di alcune settimane o mesi. Dopo un numero variabile di anni, in assenza di un trattamento specifico in grado di modificare il decorso della malattia, fino all’80% delle forme RR può evolvere in una forma “secondariamente progressiva” (SP) di malattia, in cui, pur potendo ancora presentarsi delle “ricadute” cliniche, il paziente va incontro ad un progressivo peggioramento delle sue funzioni, generalmente corrispondente ad un peggioramento della deambulazione e ad un conseguente aumento della disabilità. In circa il 10-15% dei casi, la malattia presenta invece sin dall’inizio un decorso progressivo (forma “primariamente progressiva”, PP), a cui possono associarsi o meno ricadute.
Caratteristica di questa patologia è la variabilità con cui si manifesta, potendo determinare in tempi successivi (disseminazione temporale) alterazioni delle fibre nervose implicate in diversi sistemi funzionali (disseminazione spaziale), con conseguente ampia variabilità nei sintomi accusati dal paziente e nei segni neurologici osservabili. La diagnosi di Sclerosi Multipla può essere pertanto posta se la disseminazione spaziale e temporale sono presenti e dimostrabili sulla base della storia clinica del paziente, dell’esame obiettivo neurologico e degli esami diagnostici. Tra questi, rivestono particolare importanza la risonanza magnetica (RM) dell’encefalo e del troncoencefalico e del midollo spinale cervicale e dorsale con mezzo di contrasto e l’analisi del liquido cefalo-rachidiano prelevato attraverso la procedura di rachicentesi lombare. Altri esami possono essere di supporto alla diagnosi e utili per escludere altre patologie che potrebbero presentare caratteristiche radiologiche o cliniche simili, come lo studio dei potenziali evocati per la valutazione dell’integrità funzionale delle vie visiva, acustica, somatosensitiva, motoria, in termini di conduzione degli impulsi nervosi. La possibilità di disporre di tali esami permette oggi di formulare la diagnosi di malattia in epoca molto precoce, cioè all’esordio dei primi sintomi, e conseguentemente di instaurare fin da subito una terapia “modificante il decorso della malattia”.
Epidemiologia
La malattia colpisce più di due milioni di persone in tutto il mondo, con una prevalenza 2-3 volte maggiore nel sesso femminile e una maggiore frequenza nella fascia di età compresa fra i 20 e i 40 anni, sebbene siano riportati casi con esordio tardivo o in età pediatrica. La razza caucasica è maggiormente colpita e la prevalenza della malattia nella popolazione aumenta con la latitudine, variando da 100-200 casi ogni 100.000 abitanti nei Paesi del Nord Europa, Nord America e del Sud dell’Australia, a circa 5 casi ogni 100.000 abitanti in Asia ed in Africa nelle regioni tropicali e subtropicali. In Italia, Paese considerato ad alta prevalenza, circa 118.000 persone sono affette da questa patologia ed ogni anno vengono diagnosticati circa 3.400 nuovi casi di Sclerosi Multipla.
Patogenesi
Ad oggi la causa della malattia non è nota, ma si ritiene che, in individui geneticamente predisposti, l’esposizione a determinati fattori ambientali durante l’età dello sviluppo, possa condurre allo sviluppo di una risposta abnorme del sistema immunitario contro proteine specifiche delle cellule nervose. Ciò determina un processo infiammatorio che colpisce la mielina, guaina di rivestimento delle fibre nervose, determinandone la distruzione (demielinizzazione), aspetto predominante nella forma a “ricadute e remissioni” di malattia. Le lesioni conseguenti (“placche di demielinizzazione”) sono più spesso localizzate a livello dei nervi ottici, del tronco encefalico, del cervelletto, del midollo spinale e delle zone “periventricolari” all’interno dell’encefalo. E’ stato tuttavia dimostrato come, accanto al processo di demielinizzazione, si verifichi fin dalle fasi iniziali della malattia una certa sofferenza con perdita delle fibre nervose stesse, che rappresenterebbe l’aspetto predominante se non esclusivo delle forme con decorso progressivo (PP, SP), correlando con l’accumulo di disabilità da parte del paziente. I fattori genetici possono conferire un aumentato rischio di sviluppare la malattia, ma non fanno della Sclerosi Multipla una malattia ereditaria e quindi trasmissibile alla progenie. I fattori ambientali indagati come “responsabili” nell’innesco o nel mantenimento della risposta auto-immunitaria sarebbero molteplici, sebbene non si mai stata trovata una causa definitiva: tra questi, soprattutto l’esposizione a determinati virus, il fumo di sigaretta e bassi valori di vitamina D sembrano poter giocare un ruolo più determinante.
Sintomi
In circa la metà dei casi, i sintomi d’esordio sono determinati dall’alterazione della conduzione nervosa lungo i fasci del midollo spinale, potendo consistere in una perdita di forza più o meno severa o in una riduzione della sensibilità in uno o più arti, nella sensazione di scossa elettrica avvertita alla flessione della testa in avanti, in un’alterazione della sensibilità con formicolii ad un arto, con una distribuzione a fascia a livello del torace o dell’addome, o in tutta la parte inferiore del corpo al di sotto di un determinato livello. Il coinvolgimento della via motoria è responsabile non solo della perdita di forza ad uno o più arti, ma anche della rigidità concomitante, che può presentarsi con spasmi dolorosi e fluttuare o essere costante, limitando ulteriormente il movimento.
Possono anche essere presenti disturbi della funzione vescicale, con difficoltà ad iniziare la minzione o a procrastinarla in presenza dello stimolo o con perdita involontaria di urine, disturbi dell’alvo (stipsi, più raramente incontinenza) e della sfera sessuale (disfunzione erettile, eiaculazione retrograda nell’uomo, anorgasmia nella donna).
Nel 20% circa dei casi, la patologia si manifesta all’esordio con sintomi legati al coinvolgimento della via visiva, più frequentemente della porzione più posteriore del nervo ottico (neurite ottica retrobulbare). Il paziente accusa in questo caso un offuscamento della visione con riduzione dell’acuità visiva in un occhio, difficoltà nella discriminazione dei colori, dolore avvertito dietro o sopra l’orbita che peggiora con i movimenti dell’occhio interessato.
Il coinvolgimento del tronco encefalico può determinare visione doppia, sintomo di esordio fino al 12% dei casi, ma anche riduzione dell’udito, ridotta sensibilità o debolezza dei muscoli in una metà del volto, o improvvisi episodi caratterizzati da intenso dolore trafittivo ad una metà del volto (nevralgia del trigemino).
Nel 10% circa dei casi, i sintomi di esordio della patologia sono espressione della compromissione delle funzioni del cervelletto, comprendendo difficoltà nella coordinazione motoria, perdita di equilibrio nel mantenimento della stazione eretta e nella deambulazione, difficoltà ad articolare la parola, tremore degli arti durante il movimento.
Le alterazioni dell’umore e i disturbi cognitivi raramente rappresentano i sintomi di esordio (nel 5% dei casi), ma possono presentarsi in una maggiore percentuale di pazienti durante il decorso della malattia.
Molto comune tra i pazienti affetti da Sclerosi Multipla è la riferita sensazione di fatica, intesa come una riduzione di energia fisica e mentale con conseguente stanchezza che risulta essere sproporzionata rispetto alle attività svolte e che limita ulteriormente l’adempimento delle attività quotidiane. Tale condizione, analogamente ad altri sintomi della malattia, peggiora notevolmente con l’aumento della temperatura esterna e durante gli stati febbrili, che possono inoltre favorire la comparsa di disturbi transitori, soprattutto visivi o sensitivi, della durata di pochi minuti.
Terapia
Pur non potendo disporre di una terapia risolutiva per la patologia, esistono oggi molti farmaci in grado di “modificare il decorso della malattia” ed approvati per il trattamento della SM forma RR. Questi farmaci non determinano la risoluzione dei sintomi, ma, assunti cronicamente, rallentano il decorso della malattia, riducendo il rischio per il paziente di sviluppare nuove ricadute, nuove lesioni a carico delle aree cerebrali e dei sistemi funzionali e disabilità, evolvendo verso una forma secondariamente progressiva. La terapia più adatta per il paziente affetto verrà scelta dal neurologo tenendo conto di diversi fattori e caratteristiche legate alla malattia del paziente, alla tollerabilità del farmaco, nonché ad eventuali necessità specifiche del paziente (ad esempio, il desiderio di gravidanza).
Nelle forme di malattia lievi-moderate con lento decorso e scarsa attività clinica e radiologica, in pazienti che non presentano elementi prognosticamente negativi, si potrà iniziare il trattamento cronico con una terapia di prima linea, comprendente farmaci che si somministrano per via iniettiva intramuscolare o sottocutanea (interferone beta-1a, interferone beta-1b, glatiramer acetato) o per via orale (dimetilfumarato, teriflunomide).
Ogni farmaco presenta caratteristiche differenti in termini di modalità e tempi di somministrazione, possibili effetti collaterali, compatibilità con desiderio di gravidanza. In alcuni casi i farmaci di prima linea non riescono ad essere efficaci nel contrastare la malattia in maniera adeguata, pertanto sarà necessario adoperare dei farmaci più potenti (farmaci di seconda linea), orali (fingolimod, cladribina) o somministrati con infusione endovenosa in ambiente ospedaliero (natalizumab, alemtuzumab, ocrelizumab), ma con un differente corteo di effetti collaterali.
Alcune forme di malattia possono presentare sin dall’esordio un decorso più aggressivo ed associarsi a fattori demografici e a caratteristiche di malattia predittive di una prognosi più sfavorevole. In questi casi verrà valutata la possibilità di iniziare il trattamento con una terapia d’urto, che sia in grado di bloccare la malattia resettando il sistema immunitario, e successivamente procedere con una terapia di mantenimento. Alcuni farmaci di seconda linea, come la cladribina e l’alemtuzumab, presentano queste caratteristiche, così come il trapianto autologo di cellule staminali del midollo ossero, che può essere proposto in casi accuratamente selezionati.
Per le forme di malattia con decorso progressivo dall’esordio (PP), la prima terapia disponibile (ocrelizumab) è stata approvata nel settembre del 2018. Un nuovo farmaco (siponimod), è stato già approvato in Nord America ed è in corso di valutazione in Europa per il trattamento delle forme secondariamente progressive (SP). In questi casi l’obiettivo della terapia sarà rallentare il decorso della malattia riducendo l’accumulo di disabilità.
Nel caso in cui la malattia sia attiva da un punto di vista clinico, determinando ricadute, la terapia si avvale dell’impiego dei farmaci antinfiammatori corticosteroidei (metilprednisolone) somministrati ad alto dosaggio per alcuni giorni, con lo specifico obiettivo di ridurre l’attività infiammatoria della malattia ed i sintomi che ne derivano. Plasmaferesi ed Immunoglobuline possono essere utilizzati per quei pazienti che non hanno adeguata risposta al metilprednisolone o che presentano controindicazioni assolute all’utilizzo di questo farmaco.
Altri farmaci specifici, sebbene non abbiano effetto sul decorso della malattia, possono essere utilizzati come “sintomatici” per il trattamento dei disturbi accusati dal paziente. La fatica, il sintomo più comunemente riferito dai pazienti, può beneficiare dell’utilizzo di farmaci come l’amantadina, la fampiridina e l’aminopiridina galenica. L’aumento del tono muscolare (spasticità) e gli spasmi muscolari, che colpiscono gli arti interessati dal deficit di forza, possono essere invece trattati con farmaci atti a favorire il rilassamento muscolare, come il baclofene, la tizanidina, il diazepam o le infiltrazioni di tossina botulinica. Nel 2013 è stato inoltre approvato il primo preparato a base di cannabinoidi con indicazione specifica per il trattamento della spasticità (Sativex). Un ruolo fondamentale è svolto dalla fisiochinesiterapia, mirata al potenziamento delle abilità residue, della postura, del mantenimento dell’equilibrio e del cammino, ma anche alla prevenzione delle complicanze legate alla scarsa mobilizzazione ed al mantenimento e miglioramento dell’autonomia del paziente. La riabilitazione cognitiva fa parte della terapia neuroriabiitativa che può essere offerta ai pazienti che presentano certi deficit cognitivi (memoria, attenzione, funzioni esecutive, fra i più frequenti). I disturbi vescicali possono essere alleviati dall’impiego di una terapia farmacologica specifica con anticolinergici o tossina botulinica in caso di minzione urgente o irrefrenabile, cateterismi intermittenti o permanenti per favorire il completo svuotamento della vescica, riabilitazione del pavimento pelvico. Farmaci come il sildenafil e l’alprostadil possono essere utilizzati nel trattamento della disfunzione erettile, così come l’uso di lassativi (ad esempio lattulosio o glicerina) per la stipsi. Anche i sintomi transitori ma a frequente presentazione, prevalentemente sensitivi (dolore, formicolio, crampi) possono essere trattati con farmaci specifici (ad esempio carbamazepina, gabapentin, topiramato), mentre il trattamento dei disturbi dell’umore può essere gestito con farmaci antidepressivi ed ansiolitici.
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